లక్షణాలు ఇవీ : 

SMA లక్షణాలు కూడా జబ్బు మొదలైన వయసు, తీవ్రతను బట్టి ఉంటాయట.

• శిశువుల్లో : కండరాలు, కాళ్లూ, చేతులూ వదులుగా, వేలాడుతున్నట్టుగా (హైపోటోనియా) ఉంటాయంటున్నారు.
• అంతేకాదు, మెడ సరిగా నిలపలేకపోవటం, పక్కకు దొర్లలేకపోవటం, బలహీనంగా ఏడవటం, పాలు సరిగా తాగకపోవటం, శ్వాస తీసుకోవటంలో ఇబ్బంది పడటం కనిపిస్తుందని పేర్కొంటున్నారు.
• కాస్త పెద్ద పిల్లల్లో : నిద్రపోయిన తర్వాత లేచి కూర్చోవడానికి చాలా ఇబ్బంది పడతారని నిపుణులు చెబుతున్నారు. అలాగే, కూర్చున్నప్పుడు ముందుకు వంగుతారని చెబుతున్నారు. దేనినైనా పట్టుకొని లేవటమూ, నడవటమూ కష్టంగా ఉంటుంది.
• పెద్ద పిల్లల్లో : నడుస్తున్నప్పుడు పక్కలకు ఊగటం, నేల మీది నుంచి లేవటానికి కష్టపడటం, మెట్లు ఎక్కటానికి, దిగటానికి ఇబ్బంది పడటం, చేతులు వణకటం లాంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. బలంగా దగ్గలేకపోవటం, తరచూ ఛాతీ ఇన్​ఫెక్షన్లు రావటం, వీపు కండరాల బలహీనత మూలంగా పెద్ద పిల్లల్లో వెన్నెముక పక్కకు వంగటం వంటి లక్షణాలు ఉంటాయట.

నాలుగు రకాలు : 

SMA అప్పుడే పుట్టిన శిశువుల దగ్గరి నుంచి పెద్దవారి వరకూ ఏ వయసులో అయినా రావొచ్చంటున్నారు నిపుణులు. జబ్బు లక్షణాలు ఏ వయసులో మొదలయ్యాయి? దాని తీరు, తీవ్రత ఎలా ఉన్నాయి? ఆధారంగా SMAను నాలుగు రకాలుగా వర్గీకరించారని National Institute of Neurological Disorders and Stroke అధ్యయనం పేర్కొంది.

• టైప్​ 1 : ఇందులో కండరాల బలహీనత 3 నుంచి 4 నెలల వయసు నుంచే మొదలవుతుంది. అరుదుగా కొంతమందికి పుట్టుకతోనే బలహీనత ఉండొచ్చు.
• ఈ పిల్లలు మెడ సరిగా నిలపలేకపోవడం, పాకటంలో ఇబ్బంది పడతారు. సరిగా కూర్చోలేరు. తరచూ శ్వాస సమస్యలతో ఇబ్బంది పడుతుంటారు.
• సరైన చికిత్స అందకపోతే ఇలాంటి పిల్లలు రెండేళ్లలోపే మరణించవచ్చంటున్నారు నిపుణులు.
• శ్వాస తీసుకోవటానికి తోడ్పడే కండరాలు బలహీనంగా ఉండడమే ఈ పరిస్థితికి ప్రధాన కారణమని చెబుతున్నారు.
• టైప్​ 2 : సాధారణంగా 18 నెలలు (ఏడాదిన్నర) వయసు వచ్చేసరికి కండరాల బలహీనత ప్రారంభమవుతుంది. వీళ్లు తమంత తాము కూర్చోగలరు.
• కానీ సొంతంగా నడవలేరు. దేనినైనా పట్టుకొని లేవటానికీ కష్టపడతారు. వయసు పెరుగుతున్న కొద్దీ బలహీనత ఎక్కువవుతుందంటున్నారు నిపుణులు.
• 5-10 ఏళ్లు వచ్చేసరికి కూర్చునే సామర్థ్యాన్నీ కోల్పోతారని పేర్కొంటున్నారు. అలాగే, శ్వాస కండరాల బలహీనత, వెన్నుపాము లోపాల మూలంగా జీవనకాలమూ తగ్గుతుందని తెలియజేస్తున్నారు.
• టైప్​ 3 : ఇది 18 నెలల తర్వాత కనిపిస్తుంది.
• ఈ పిల్లలు తమంత తాము నడవగలరు. కానీ, కింద కూర్చొని లేవటానికి ఇబ్బంది పడతారు.
• మెట్లు ఎక్కటం, పరుగెత్తటమూ కష్టంగా ఉంటుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. ఏళ్లు గడుస్తున్న కొద్దీ నడిచే సామర్థ్యమూ కొరవడుతుందని అంటున్నారు.

అధునాతన చికిత్సలు : 

• SMAను వీలైనంత త్వరగా గుర్తించి, చికిత్స ప్రారంభించటం చాలా ముఖ్యం.
• లేకపోతే కండరాలు బలహీనమై కూర్చోవటమే కష్టం కావొచ్చంటున్నారు నిపుణులు.
• కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకంగానూ పరిణమించొచ్చని హెచ్చరిస్తున్నారు. గతంలో SMAకు దన్నుగా నిలిచే చికిత్స తప్ప మరొకటి ఉండేది కాదని, ఇప్పుడు జబ్బును మార్చేయగల చికిత్సలు అందుబాటులోకి వచ్చాయని సూచిస్తున్నారు.
• న్యూసినెర్సన్‌ : అన్నిరకాల SMAకు అనుమతి పొందిన తొలి ఔషధం ఇదే.
• దీన్ని ఇంజెక్షన్ల రూపంలో వెన్నుపాములోకి ఇస్తారు. ప్రతి 4 నెలలకు ఒక మోతాదు ఇస్తే సరిపోతుంది.
• ఇది SMN2 ప్రొటీన్‌ ఉత్పత్తిని పెంచటం ద్వారా జబ్బు అదుపులో ఉండటానికి తోడ్పడుతుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. ఈ ఇంజెక్షన్లను పిల్లలు జీవితాంతం తీసుకోవాల్సి ఉంటుందని తెలియజేస్తున్నారు.
• ఇంట్రావీనస్‌ జన్యు చికిత్స : దీన్ని లైఫ్​లో ఒక్కసారి తీసుకుంటే చాలు. ఇందులో కృత్రిమంగా తయారుచేసిన SMN1 జన్యు ప్రతిని రక్తనాళం ద్వారా రక్తంలో ప్రవేశపెడతారు.
• ఇది మెదడు, చలన నాడీ కణాలకు చేరుకుంటుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. SMN1 ప్రొటీన్‌ ఉత్పత్తిని పెంచుతుందని అంటున్నారు. దీన్ని శిశువులకు, రెండేళ్ల లోపు పిల్లలకు ఇవ్వచ్చని సూచిస్తున్నారు.
• రిస్డిప్లామ్‌ : ఇది నోటి ద్వారా తీసుకునే ఔషధం.
• పొడి రూపంలో ఉండే దీన్ని ద్రవ రూపంలోకి మార్చి తీసుకోవాల్సి ఉంటుందంటున్నారు నిపుణులు. రోజుకోసారి చొప్పున జీవితాంతం వాడుకోవాలని చెబుతున్నారు.
• చిన్నారుల దగ్గరి నుంచి పెద్దవాళ్ల వరకూ అన్ని రకాల SMAలకూ పనిచేస్తుంది.
• ఇంట్రాథీకల్‌ జన్యు చికిత్స : ఇది ఈ మధ్యకాలంలో అనుమతి పొందిన అధునాతన చికిత్స.
• దీన్ని నేరుగా వెన్నుపాములోకి ఇవ్వాల్సి ఉంటుందంటున్నారు నిపుణులు. ఇందులోనూ కృత్రిమ SMN1 జన్యు ప్రతిని శరీరంలోకి ప్రవేశపెడతారని చెబుతున్నారు.
• ఒకసారి తీసుకుంటే సరిపోతుందని పేర్కొంటున్నారు. దీన్ని 2 నుంచి 18 ఏళ్ల పిల్లలకు ఇవ్వచ్చని వివరిస్తున్నారు.

నిపుణుల బృందం అవసరం : 

• నాడీకండర బలహీనత చికిత్సకు రకరకాల నిపుణులు అవసరం ఉంటుంది. మందులతో పాటు మున్ముందు ఇతరత్రా సమస్యలు తలెత్తకుండా జాగ్రత్తగా ఉండటం తప్పనిసరంటున్నారు నిపుణులు.
• అందువల్ల నిపుణుల బృందం పర్యవేక్షణలో సమష్టిగా ప్రయత్నించాల్సి ఉంటుందని తెలియజేస్తున్నారు. SMA బాధితులకు కండరాలు బలం పుంజుకోవటానికి, కదలికలు సాఫీగా సాగేలా చూడటానికి ఫిజికల్‌ థెరపీ, రిహబిలిటేషన్‌ అవసరమవుతుందని వెల్లడిస్తున్నారు.
• తల్లిదండ్రులకు జన్యులోపమున్నా : SMA కారక జన్యు లోపం తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుందని University of California San Francisco అధ్యయనం పేర్కొంది. అయితే తల్లిదండ్రులకు జన్యు లోపం ఉన్నా పిల్లలకు కచ్చితంగా రావాలనేమీ లేదు. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరో ఒకరికి జన్యు లోపముంటే పిల్లలకు జబ్బు రాదు. ఇద్దరికీ జన్యు లోపముంటే 25 శాతం ముప్పు పొంచి ఉంటుందంటున్నారు నిపుణులు. అంటే ప్రతి నలుగురిలో ఒకరికి మాత్రమే జబ్బుగా మారుతుందట. మిగతా వారిలో జన్యు లోపమున్నా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారని చెబుతున్నారు. కాకపోతే పెద్దయ్యాక వీరి నుంచి పిల్లలకు జన్యులోపం సంక్రమించే అవకాశముందని తెలియజేస్తున్నారు.